Наследственные заболевания – это нарушения, обусловленные изменениями в генах. Они могут передаваться по наследству от родителей или возникать на ранних этапах развития плода в утробе матери. Для выявления таких заболеваний применяются специальные исследования, на основании которых можно сделать определенные выводы и дать медицинские рекомендации.

Всем супругам, независимо от возраста, планирующим рождение ребенка, показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному исходу – рождению здорового ребенка. Обратиться к специалисту-генетику желательно уже на этапе планирования беременности или ЭКО.

Особенно важна такая консультация в следующих случаях:

• если у одного из супругов есть наследственные или тяжелые хронические заболевания;

• если возраст супругов превышает 35 лет;

• если незадолго до беременности или в ее процессе один из родителей систематически принимал лекарственные препараты;

• если будущие родители подвергались воздействию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Обращение к генетику может быть полезно и вне планирования беременности. Консультация специалиста по вопросам наследственности необходима членам семьи, в которой есть или были случаи тяжелых заболеваний центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, а также врожденных пороков развития. Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев и сестер заболеваний с похожими симптомами.